10 enfermedades de origen genético de las que debe tener cuidado


Enfermedades genéticas

Una enfermedad genética es causada por un defecto o una anomalía en el ADN de un individuo. Puede ser heredado o adquirido por mutaciones en genes ya existentes. Una enfermedad hereditaria se transmite de una generación a otra a través de genes defectuosos. Al mismo tiempo, un trastorno adquirido se produce debido a cualquier exposición ambiental o de forma aleatoria. Las enfermedades genéticas no son solo un problema en los países desarrollados. Por eso necesitas médicos como los mejores neurólogos, oftalmólogos, ginecólogos.

Las malformaciones y otros trastornos genéticos también han aumentado notablemente en la India. Con la creciente población del país, ha surgido una tasa alarmante de malformaciones congénitas y trastornos genéticos. Muchas enfermedades genéticas europeas todavía se conocen muy poco. Estas enfermedades genéticas raras se han convertido en un problema de salud pública en todo el mundo. Se han formado varios comités para detectar e identificar enfermedades raras en el mundo.

Tipos de trastornos genéticos

Es fundamental conocer las causas de los trastornos genéticos en los individuos.

Tipos de trastornos genéticos

Hay tres tipos de trastornos genéticos:

  1. Trastornos de un solo gen Cuando un cambio afecta a un gen, se denomina enfermedad de un solo gen, como la anemia de células falciformes.
  1. Trastornos cromosómicos Cuando se cambian o faltan partes de los cromosomas, se produce una enfermedad cromosómica, por ejemplo, el síndrome de Down.
  1. Trastornos complejos / Trastorno de herencia multifactorial Cuando más de un gen se ve afectado o modificado, se denomina trastornos complejos. Varios factores ambientales o mutaciones pueden causar esto en más de un gen, por ejemplo, el cáncer de colon.

¿Qué porcentaje de la población tiene un trastorno genético?

Es difícil establecer qué porcentaje de la población tiene un trastorno genético en la India. La estimación internacional sugiere que el 6-8% de la población india padece una rara enfermedad congénita. Aún no se conoce el número exacto de pacientes. La base de datos de enfermedades genéticas de la India es la primera base de datos de una ‘enfermedad genética’ basada en pacientes. Más del 50% de los casos nuevos en niños se notifican cada año. Afectan enormemente a los niños y son responsables del 35% de las muertes antes de un año. Causa el 10% de las muertes en niños entre 1 y 5 años y el 12% entre 5 y 15 años. El costo del tratamiento varía de lakhs a millones de rupias por año. Muchas enfermedades no tienen tratamiento ni cura.

Los 10 trastornos genéticos diferentes en la India son los siguientes:

  1. Síndrome de Down – Esto también se conoce como trisomía 21, que es un trastorno cromosómico. Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Ocurre debido a una división celular anormal que da como resultado una copia adicional del mismo cromosoma. Es un trastorno genético poco común que ocurre en aproximadamente 23000 a 29000 niños cada año. Las características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual, apariencia facial distinta, retrasos en el desarrollo, etc.
  1. Talasemia – En esta condición, el cuerpo no puede producir la hemoglobina necesaria que transporta oxígeno a todo el cuerpo. El paciente de talasemia tiene piel pálida, fatiga y otros problemas complejos graves como coágulos sanguíneos anormales. Se requiere una transfusión de sangre regular y otras terapias para sobrevivir.
  1. Anemia falciforme – es un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos tienen una vida útil corta y mueren rápidamente. Esto provoca un bloqueo del flujo sanguíneo, que es muy doloroso.
  1. Fibrosis quística – Es un trastorno genético que afecta a las glándulas mucosas y sudoríparas, que son causadas por la mutación en un solo gen. Esto afecta el canal de sodio que espesa la mucosidad corporal haciéndola pegajosa.
  1. Tay-Sachs – Afecta el sistema nervioso de un individuo. La enfermedad conduce a la destrucción de las células cerebrales que afecta el desarrollo físico y mental.
  1. Hemofilia A – Una persona con este trastorno sangra más tiempo que otras personas. El sangrado puede ocurrir tanto interna como externamente.
  1. Trastorno de aminoácidos – Es un trastorno metabólico hereditario. Este trastorno afecta el proceso de metabolismo de los aminoácidos o puede introducir aminoácidos en las células.
  1. Atrofia muscular en la columna – Este trastorno afecta las células nerviosas de la médula espinal. Se involucra 1 de cada 10,000 bebés y aproximadamente 1 de cada 50 es un portador genético.
  1. Enfermedad de Huntington – Provoca trastornos psiquiátricos, del movimiento y cognitivos. Esta enfermedad afecta tanto a los movimientos voluntarios como a los involuntarios.
  1. Enfermedad de Pompe – Es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de una enzima llamada enzima lisosómica.

La lista de cinco ejemplos de factores genéticos es:

  1. Anormalidades del oído.
  2. Vello corporal excesivo.
  3. Ojos de diferentes colores.
  4. Manchas blancas de cabello.
  5. Rasgos faciales inusuales o diferentes.

La lista de enfermedades hereditarias consta de diferentes defectos y anomalías que aún son un campo de estudio en todo el mundo.

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